Prenatale screening

Bijna alle aanstaande ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Er zijn een aantal testen die jullie in de zwangerschap kunnen laten doen, om mogelijke afwijkingen bij de baby op te sporen. Deze testen zijn niet verplicht. Wanneer jullie hier meer over willen weten, zullen we jullie daar uitgebreid over informeren tijdens een counselingsgesprek. Zo kunnen jullie een weloverwogen keuze maken.

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij het bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. De NIPT kan vanaf 11 weken zwangerschap ingezet worden. In jouw bloed zit DNA dat afkomstig is van de placenta en DNA dat afkomstig is van jezelf. Het DNA van de placenta is meestal hetzelfde als het DNA van de baby. Het laboratorium onderzoekt het DNA op 3 chromosoomafwijkingen: down-, edwards- en patausyndroom.

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kindje, in de placenta en zeer zelden bij jou als zwangere zelf. Dit noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen, van heel ernstig tot minder ernstig. Je beslist zelf of je de nevenbevindingen wil weten, ja of nee.

Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.
Bij een afwijkende uitslag kun je kiezen om wel of geen vervolgonderzoek te doen. Bij dit vervolgonderzoek is met zekerheid vast te stellen of je kindje een van deze aandoeningen heeft of niet.

Kijk op www.meerovernipt.nl en www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor meer informatie over de NIPT.

Combinatietest

De combinatietest onderzoekt of er een verhoogde kans is dat jullie kindje down-, edwards- en patausyndroom heeft. De combinatietest wordt gedaan tussen 11 en 14 weken zwangerschap. De test bestaat uit twee onderzoeken. Een echo waarbij de nekplooi van de baby wordt opgemeten; alle kinderen hebben een dun vochtlaagje onder de huid in de nek: de nekplooi. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind down-, edwards of patausyndroom heeft. Ook wordt er een bloedonderzoek bij jou als zwangere gedaan. De combinatietest berekent vervolgens de kans dat je kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Bij een verhoogde kans op een kindje met down-, edwards- of patausyndroom kun je kiezen om wel of geen vervolgonderzoek te doen. Bij dit vervolgonderzoek is met zekerheid vast te stellen of je kindje een van deze aandoeningen heeft of niet.

Kijk op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor meer informatie over de combinatietest.

20-weken echo

Rond 20 weken zwangerschap krijg je een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) aangeboden. Deze wordt vergoed door je zorgverzekeraar. Het is geen verplicht onderzoek. De echoscopiste bekijkt het kindje van top tot teen, er wordt zo gekeken of de baby geen lichamelijke afwijkingen heeft. Alle organen van de baby worden bekeken, net zoals de groei van de baby, de hoeveelheid vruchtwater en de plaats van de placenta. Het geslacht van de baby kan meestal ook gezien worden.

De 20-weken echo is erg leuk als alles er goed uitziet. Maar het is ook een medisch onderzoek van ongeveer 45 minuten. Het is goed om te weten dat de echo niet 100% betrouwbaar, sommige afwijkingen kunnen gemist worden en ook niet alles is te zien op een echo. Als de echoscopiste een afwijking ziet of vermoedt, zal zij je dit vertellen en wordt je doorverwezen naar het UMCG. Deze zal definitief vaststellen of een bepaalde afwijkingen wel of niet aanwezig is en wat de gevolgen zijn voor je kindje. Je krijgt dan meer zekerheid.

Kijk op https://www.pns.nl/20-wekenecho voor meer informatie over de 20-weken echo.